Um detalhado mapa do genoma de feto, obtido através de uma amostra de sangue da mãe e da saliva do pai, poderá ajudar na melhor detecção de uma série de raros problemas no bebê. A afirmativa é de uma pesquisa norte-americana publicada neste mês. A sequência do genoma do feto permitirá detectar maior número de variações genéticas de forma mais detalhada, de acordo com os autores da pesquisa, divulgada na revista norte-americana Science Translational Medicine. O método não invasivo foi considerado mais seguro que a obtenção de líquido amniótico – o processo usual para efetuar testes destinados a detectar problemas genéticos como a presença de três cópias do cromossoma 21, responsável pela trisomia 21 ou Síndrome de Down. Ainda, conforme os autores do estudo, apesar de estudos anteriores terem mostrado que o genoma do feto apenas podia ser obtido com o sangue da mãe, a última pesquisa oferece uma visão mais precisa ao incorporar DNA materno e paterno. – O resultado é uma visão mais clara das sutis variações no genoma do feto detalhada ao nível de “uma mudança da letra no DNA”. O avanço poderá ajudar cientistas a identificar 3 mil doenças genéticas, conhecidas como desordens mendelianas, que afetam 1% dos recém-nascidos. Elas incluem a doença de Huntington (distúrbio neurológico grave), a Síndrome de Marfan (crescimento anormal de braços, pernas e dedos), a retinoblastoma (tumor na retina), a fibrose quística (produção anormal de secreções pelas glândulas) e o Mal de Alzheimer. Os atuais testes de sangue pré-natais simplesmente rastreiam uma série de desordens genéticas e anormalidades congênitas específicas, como a Síndrome de Down. Também um bebê pode ter variações genéticas não compartilhadas com nenhum de seus pais. Assim essas novas variações podem aparecer durante a formação do óvulo, do esperma ou perto da concepção – quando essas novas mutações originam uma proporção importante de problemas genéticos e, descobri-las, se torna essencial para estabelecer um diagnóstico genético completo. “Esse trabalho abre a possibilidade para que possamos escanear o genoma completo do feto para buscar mais de 300 desordens monogênicas, utilizando um simples teste não invasivo”, comenta Jay Shandure, professor associado de ciências de genoma na Universidade de Washington, EUA. No entanto, Shandure adverte que são necessários mais estudos para aproveitar totalmente o potencial e a capacidade dessa nova técnica antes de colocá-la à disposição do público em geral. “Apesar da predição não invasiva do genoma fetal ser agora tecnicamente possível, sua interpretação, inclusive para desordens mendelianas de um só gene, continuará sendo um grande desafio”, termina.